mardi 29 novembre 2016

17e Marche des Maladies Rares


17e Marche des Maladies Rares 


une première pour AFSKF





L'association sera présente et déjà bien représentée venez nombreux !!! 
n'hésitez pas a nous informer de votre venue par mail :


associationklippelfeil@gmail.com

Avec plus de 2 000 marcheurs venus de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes, cette marche sera l’occasion de tous se rassembler.
L’Alliance organise cet événement symbole de convivialité, d’entraide, de courage et de détermination, en marchant plusieurs kilomètres pour montrer que :
« les maladies sont rares, mais les malades nombreux ».
SOYONS DE CE MOUVEMENT ET MARCHONS POUR FAIRE AVANCER LA RECHERCHE !
De tous âges, malades ou non, de Paris ou d’ailleurs, à pied, en fauteuil, en trottinette ou même en poussette, nous nous unirons sous une même bannière, celle des maladies rares, affichant l’espoir, la solidarité et la détermination.
Vous pouvez également proposer aux enfants de se déguiser en marguerite ou de porter un accessoire en forme de marguerite, symbole des maladies rares.
Rendez-vous samedi 3 décembre à partir de 12h au Stade Emile Anthoine (entrée à l’angle de la rue Jean Rey et avenue de Suffren)
Parcours : 6,4 km
Départ : 14h
Arrivée : 16h30 à la Maison de Radio France
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MOBILISONS-NOUS AUSSI SUR LES RÉSEAUX SOCIAUX !


En 2015, vous avez été nombreux à participer à la Marche "virtuelle" des Maladies Rares. Vous pouvez renouveler l'expérience cette année, que vous participiez ou non à la Marche du 3 décembre à Paris. 

Utilisons les réseaux sociaux pour montrer que « les maladies sont rares mais que les malades sont nombreux ».

Comment procéder ?  En faisant un « selfie »
Avec, si possible, les symboles habituels de la Marche des Maladies Rares : l’écharpe orange (ou un vêtement orange) et/ou la marguerite sur la joue.
Prenez-vous en photo et envoyez-nous votre plus beau « selfie ».

Qui peut participer ? Tout le monde
Malades, familles, amis, collègues... 

 Comment publier son « selfie » ? Plusieurs possibilités :
- sur notre page Facebook avec le hashtag #marcheMR : https://fr-fr.facebook.com/AllianceMaladiesRares  
- sur Twitter avec le hashtag #marcheMR #AFSKF
- sur Instagram avec le hashtag #marcheMR #AFSKF
- vous n’avez ni compte Facebook, ni Twitter, ni Instagram :
Envoyez votre selfie à l’adresse : associationklippelfeil@gmail.com 

Pour rester unis et faire connaître les maladies rares, 
partageons l'information autour de nous !

Résultat de la mobilisation le 3 décembre !
Pour revoir la vidéo de l'an passé: https://www.youtube.com/watch?v=9uIj36x-qhc 

A très bientôt !
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lundi 7 mars 2016

Les Filières des maladies rares

Fin 2013, un appel à projet pour une structuration en filières santé maladies rares a été émis par la direction générale de la santé (DGOS). Aujourd’hui 23 filières ont été identifiées dont 4 centres de références Necker labellisés  pour coordonner une filière  :
  • MAFACE : Pr Vazquez – filière tête et cou
  • MAGEC : Pr Bodemer – filière FIMARAD
  • MAREP : Pr Sarnacki et Dr Célia Crétolle – filière NeuroSphinx
  • MOC : Pr Cormier Daire – filière Oscar
Qu’est-ce qu’une de santé filière de santé maladies rares ?
La filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares présentant des aspects communs, que sont :
  • les centres de référence maladies rares (CRMR) ;
  • les centres de compétences maladies rares rattachés aux CRMR ;
  • les associations représentant les personnes malades et leurs parents ;
  • les professionnels et les structures des secteurs médico-social, socialet éducatif ;
  • les équipes de recherche ;
  • les laboratoires ou plateformes de diagnostic approfondi prenant en charge ces groupes de maladies ;
  • les spécialités transversales ayant développé une expertise dans les maladies rares de la filière ;
  • les réseaux notamment de soins travaillant en lien avec les CRMR et les centres de compétences.
Quel sont ses objectifs ?
  • Diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique en améliorant la lisibilité et donc en facilitant l’orientation dans le système de santé pour toutes les personnes atteintes de maladie rare et les soignants. En particulier, les médecins traitants, notamment s’il n’existe pas de centre de référence spécifique pour la maladie concernée ou suspectée ou s’il existe plusieurs CRMR de périmètres thématiques proches.
  •  Décloisonner en améliorant le continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, l’innovation diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique, fondamentale et translationnelle et le secteur médico-social.
Les équipes ont commencé à travailler avec le ministère, la Direction des Finances, de la recherche et des affaires médicales à la mise en place opérationnelle des filières.

L'association AFSKF fait parti de la filière Oscar et TeteCou



jeudi 12 novembre 2015

Naissance de l'association Française du Syndrome de Klippel-Feil

Bonjour,


Je suis atteinte du syndrome de Klippel Feil, les médecins l'ont découvert dès ma naissance sans lui donner de nom, puis ont trouvé qu'il s'agissait de ce syndrome vers mes 6 mois.

La naissance de cette association à pour but de faire connaitre ce syndrome et trouver des solutions pour vivre avec.

En lien avec le regroupement francophone, (le but n'étant pas de diviser notre groupe mais d'unir nos force avec les specificités de chaque pays), l'association française du syndrome de Klippel Feil a pour but :

                      -       D’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon       notamment à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître le syndrome de Klippel-Feil  aussi appelée KFS.

-       D’apporter une aide technique et morale aux familles confrontées au syndrome de Klippel-Feil.
-       De contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs à la maladie du syndrome de Klippel-Feil.

mercredi 4 novembre 2015

RARE2015

http://www.rare2015.com



À Montpellier les 26 et 27 novembre, rencontre des associations et médecins autour des maladies rares

« Les maladies rares : quelles attentes et quels enjeux pour la société ? »

Rares lorsqu’elles sont considérées de manière isolée, les 7 000 maladies rares recensées à ce jour affectent plus de 36 millions de personnes en Europe, et près de 3 millions en France. A ce titre, elles constituent un enjeu majeur de santé publique, et un réel défi sociétal, scientifique, économique et technique. Seules une volonté politique forte, démontrée par deux Plans nationaux (PNMR), et supportée par la mobilisation de l’ensemble des acteurs, ont permis des avancées notables, mais encore insuffisantes, en matière de recherche, de diagnostic et de prise en charge des malades.
Afin de poursuivre efficacement notre action au service des patients, mais aussi d’envisager l’avenir et les défis posés à notre modèle, des échanges permanents entre les acteurs de la communauté des maladies rares sont indispensables. Faciliter ces échanges, offrir un lieu de rencontres et de partenariats unique, tels sont la philosophie et le cœur de la mission de RARE, dont la 4ème édition aura lieu en novembre 2015.
Christian DELEUZE, Président - Genzyme SAS & Polyclonals
Les maladies rares concernent environ 5% des individus, soit 2 à 3 millions de français et près de 25 millions d’européens. La France a été pionnière dans ce domaine, avec l’émergence de 2 Plans nationaux de santé sur les maladies rares, grâce notamment au soutien des associations de patients concernés, et avec la labellisation de 132 centres de référence. La compréhension de la physiopathologie de ces maladies rares a permis des avancées sur l’étiologie des maladies communes et a ouvert des pistes d’innovations thérapeutiques. Grâce à une collaboration académique et industrielle, de nouveaux médicaments ont pu voir le jour dans ce domaine. Des questions se posent aujourd’hui au niveau de la société sur la place et l’intégration des patients atteints de maladies rares, ainsi que sur le modèle économique pour la prise en charge de ces maladies. Ce sont là les points forts de RARE 2015.
Pr Didier LACOMBE, Fédération Française de Génétique Humaine

samedi 26 septembre 2015

Definition Orphanet du syndrome de Klippel-Feil

Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales. La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. 

Le syndrome a été rapporté pour la première fois en 1912 par Maurice Klippel et André Feil et il est souvent associé à la triade clinique classique incluant une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou.
Cependant, les études ultérieures ont montré que seuls 34 à 74% des patients présentaient effectivement ces manifestations. L'expression phénotypique du syndrome de Klippel-Feil est variable, s'associant ou non à des manifestations extra-squelettiques ou à des anomalies vertébrales supplémentaires.

Ce syndrome est dû à une absence de segmentation cervicale dans les stades précoces de la grossesse, mais l'étiologie exacte et le mode de transmission restent inconnus.

Le diagnostic repose sur les radiographies effectuées en position latérale neutre, en flexion-extension et les radiographies cervicales antéropostérieures révélant la présence d'une fusion congénitale des vertèbres.
L'imagerie par résonance magnétique et le scanner peuvent aider au diagnostic et doivent être utilisés pour rechercher les anomalies associées.

Le diagnostic différentiel doit inclure des antécédents d'intervention chirurgicale de fusion vertébrale, une spondylarthrite ankylosante, une arthrite rhumatoïde juvénile, une fibrodysplasie ossifiante progressive (voir ces termes), et une ostéomyélite active ou chronique. Le traitement comprend la prise en charge des symptômes fréquemment associés, incluant douleurs cervicales, radiculopathie et/ou myélopathie.
Les patients avec douleurs au cou prédominantes doivent bénéficier d'un traitement a minima, sans chirurgie.
La radiculopathie secondaire au pincement d'un nerf est également traitée initialement par des mesures simples et pouvant dans certains cas inclure des injections infiltrations vertébrales.
La myélopathie due à la compression de la moelle épinière est habituellement attribuée à la sténose cervicale congénitale, mais celle-ci peut résulter de la combinaison de la compression par des ostéophytes vertébraux et /ou par des tissus mous.

Les patients présentant une fusion cervicale congénitale extensive et/ou une mobilité excessive au niveau d'un segment mobile non fusionné présentent un risque important d'une lésion de la moelle épinière et doivent limiter leurs activités quotidiennes pour éviter un tel accident.

Une intervention chirurgicale doit être prodiguée dans les cas particuliers de patients présentant un risque accru d'une lésion de la moelle épinière. Le pronostic est variable.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Dino SAMARTZIS
  • Pr Francis SHEN